染色体微阵列技术在85例自然流产胚胎组织染色体检测中的应用及致病基因分析

摘要:

目的 探讨染色体微阵列技术在85例自然流产胚胎组织染色体检测中的应用及致病基因。方法 选择2021年10月至2023年1月于周口市中心医院生殖医学中心收治的自然流产并行清宫术的流产样本85例，对流产的绒毛或胎儿组织予以采集，并采用染色体微阵列分析技术检测。分析40例染色体数目异常的染色体微阵列检测结果，早期流产组和晚期流产组流产组织的染色体异常率，流产史组和无流产史组流产组织的染色体异常率，辅助组和未辅助组流产组织的染色体异常率，7例染色体结构异常的染色体微阵列检测结果。结果 85例研究对象均检测成功，染色体异常占比55.29%（47/85），染色体数目异常占比47.06%（40/85），染色体结构异常8.24%（7/85）；其中染色体数目异常中三倍体例数为28例，占比70.00%（28/40）最高，染色单体为5例，占比12.50%（5/40），多倍体3例，占比7.50%（3/40），嵌合体2例，占比5.00%（2/40），常染色体缺失2例，占比5.00%（2/40）；早起流产组流产组织的染色体异常率比晚期流产组高（χ²=7.720，P=0.005）；流产史组流产组织的染色体异常率比无流产史组高（χ²=4.942，P=0.026）；辅助组与未辅助组流产组织染色体异常率比较，差异无统计学意义（χ²=0.223， P=0.636）；7例染色体结构异常中，拷贝数变异的样本有4例，杂合性缺失的样本有1例，同时存在上述情况的样本有2例；共发现流产相关基因6个，分别为NFATC1、ERCC6L、RPS4X、KANK1、SMARCA2、PMP22。结论 自然流产的主要原因在于染色体异常，染色体异常主要与孕周、既往是否存在流产史相关，而与是否采用辅助生殖技术无关，采用染色体微阵列技术检测可明确自然流产的原因，其中NFATC1、ERCC6L、RPS4X、KANK1、SMARCA2、PMP22等的基因变异可能是自然流产的致病基因。

Abstract: