先天性肾上腺皮质增生症致46,XX性发育异常患儿性别选择影响因素研究进展

摘要:

先天性肾上腺皮质增生症（CAH）致46, XX男性化为性发育异常（DSD）最常见的类型，患儿具有卵巢和苗勒氏管衍生物（子宫、输卵管、阴道上1/3段），外生殖器表现为不同程度的男性化。目前CAH致46, XX DSD的性别分配指南仍推荐为女性，这对于CAH致46, XX DSD有严重男性化生殖器（Prader IV或Prader V）的患儿是最具挑战性的，因此，性别选择是决定CAH致46, XX男性化患儿最终治疗效果的最关键一环。性别选择时应考虑生殖器男性化畸形程度，治疗方法的选择及效果，性功能和生育潜力，心理发育评估以及社会文化，家庭观念，生活风俗等影响因素，需要多学科团队（MDT）支持下，应结合家属和（或）患儿本人意见，作出合理的性别分配，在此基础上，本文对CAH致46, XX男性化患儿性别选择影响因素以及主要进展进行了综述。

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