FBP1基因突变导致FBPase缺乏症1例

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FBP1基因突变导致FBPase缺乏症1例
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作者单位:新疆医科大学第一附属医院;哈佛医学院波士顿儿童医院遗传与基因组部;
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<正>1病例介绍患儿，女，1岁5个月，因“间断腹泻、呕吐、发热、血糖低4个月余”来就诊。4个月余前患儿因受凉出现腹泻，糊状便，后出现发热，最高体温39℃，给予退热药可退，伴有呕吐，呕吐物为胃内容物，精神萎靡，饮食欠佳，随后出现昏迷，遂就诊于当地医院，完善血气：p H=6.9;

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古再丽阿依·艾萨;热衣兰木·包尔汉;米热古丽·买买提;沈亦平;. FBP1基因突变导致FBPase缺乏症1例[J].中国医学工程,2023,(04):130-132

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在线发布日期: 2023-10-09
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