淮安市新生儿耳聋基因筛查结果分析

摘要:

目的 通过分析淮安市新生儿耳聋基因筛查数据，了解淮安市新生儿耳聋基因突变位点、类型及突变率。探讨新生儿耳聋基因筛查在临床耳聋疾病防治和生育指导方面的意义。方法 选择2019年12月至2020年9月在淮安市出生并自愿接受耳聋基因检测的7 660例新生儿为研究对象。采集出生3～7天充分哺乳的新生儿足跟血血斑，提取基因组DNA，对中国人群常见的4种耳聋基因（GJB2、GJB3、SLC26A4、线粒体12SrRNA）的15个突变热点进行筛查，同时进行新生儿听力筛查。结果 7 660例受检新生儿中，共检出耳聋基因突变者478例，突变携带率为6.24%。单基因突变467例，其中GJB2突变228例，突变携带率约2.98%;GJB3突变28例，突变携带率约0.37%;SLC26A4突变193例，突变携带率约2.52%；线粒体12SrRNA突变18例，突变携带率约0.23%。两个及以上耳聋基因突变11例，其中GJB2双杂合突变2例；GJB2/SLC26A4双杂合突变7例；GJB2/GJB3双杂合突变1例；GJB2/线粒体12SrRNA双杂合突变1例。在7 660例新生儿听力筛查结果中，听力筛查未通过有效数据39例，未通过率0.51%。结论 淮安市新生儿耳聋基因突变频率相对较高，其中以GJB2突变和SLC26A4突变为主。基因筛查有助于明确病因，预防和治疗相关疾病以及指导生育。

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