SERPINC1基因突变致颅内静脉窦血栓形成1例

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SERPINC1基因突变致颅内静脉窦血栓形成1例
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作者单位:锦州医科大学湖北医药学院附属襄阳市第一人民医院研究生培养基地神经内科;
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<正>脑静脉血栓形成(cerebral venous thrombosis,CVT)是指由于多种病因引起的以脑静脉回流受阻、常伴有脑脊液吸收障碍导致颅内高压为特征的特殊类型脑血管病。抗凝血酶是一种关键的内源性抗凝血剂,其缺乏是血栓形成的危险因素。本文通过全外显子组测序,确诊了1例由SERPINCl基因c1154-14G>A (编码区第1154号之前的第14号核苷酸由鸟嘌呤变异为腺嘌呤)剪切突变导致的颅内静脉窦血栓形成,现报道如下。

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刘依然;. SERPINC1基因突变致颅内静脉窦血栓形成1例[J].中国医学工程,2021,(11):134-136

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