摘要:目的探讨妊娠早期胎儿结构异常超声筛查价值。方法回顾性分析该院2015年1月至2019年1月1 060例孕周11～13+6周胎儿超声筛查资料,同时根据中晚孕超声检查、染色体检查及最终妊娠结局分析超声筛查胎儿结构异常价值。结果 1 060例胎儿行孕11～13+6周超声筛查提示胎儿异常23例,包括:①染色体软指标异常14例;②结构异常9例,其中无脑儿1例、颅骨缺失1例、脊柱裂1例、巨膀胱2例、腹裂伴内脏外翻2例、双胎输血综合征1例、脐膨出1例;以上病例中除脐膨出外均被随访证实,诊断阳性率为88.89%(8/9);同时4例合并染色体软指标异常且均被随访证实,诊断阳性率为100.00%(4/4)。1 060例胎儿行孕11～13+6周超声筛查未见但远期证实结构异常16例,占比1.51%;其中唇腭裂2例、鼻骨发育异常1例、胸腔积水1例、肺囊腺瘤1例、隔离肺1例、右位主动脉弓1例、永存左上腔静脉2例、室间隔缺损4例、蛛网膜囊肿1例、腹腔囊肿1例、肾积水伴输尿管畸形1例。孕11～13+6周超声筛查胎儿结构异常敏感度、特异度、阳性预测值、阴性预测值及约登指数分别为35.29%,99.95%,0.73,0.65,35.24%。结论妊娠11～13+6周行超声筛查对于早期发现胎儿结构异常具有重要意义,而与染色体异常指标联合有助于提高诊断准确率,但需注意仍有部分异常病例应依靠中晚孕超声检查加以诊断。
