摘要:目的探讨超声测量颈项透明层厚度在孕早期胎儿畸形筛查中的应用价值。方法选取2014年1月‐2016年8月在该院超声科就诊的16 078例11~13+6周孕妇作为研究对象。测量胎儿的颈项透明层厚度,通过查阅病历或电话随访获得妊娠结局,探讨超声测量颈项透明层厚度在孕早期胎儿畸形筛查中的应用价值。结果染色体及发育均正常15 965例(99.30%);染色体异常或结构发育异常共113例(0.70%),其中染色体异常66例(0.41%),染色体正常而结构发育异常47例(0.29%)。异常胎儿的颈项透明层厚度分布:颈项透明层厚度≥2.4 mm 67例,其中染色体异常5例,占7.46%(5/67);结构异常45例,占67.16%(45/67)。颈项透明层厚度<2.4 mm 16 011例,其中染色体异常61例,占0.38%(61/16 011);结构异常2例,占0.01%(2/16 011)。结论 11~13~(+6)孕周胎儿颈项透明层厚度随孕周(顶臀长)的增大而增厚、与孕妇年龄无相关性;胎儿颈项透明层≥2.4 mm,其染色体或结构异常的发生率大大增加。