摘要:目的通过总结临床表现不典型的儿童Alport综合征的临床及病理特点,提高对临床表现不典型的儿童Alport综合征的认识,减少漏诊和误诊。方法回顾性分析8例临床表现不典型的儿童Alport综合征的临床及病理资料。结果8例患儿均有血尿。5例(62.5%)患儿有微量蛋白尿。所有病例血压、肾功能正常,眼部检查未发现异常。听力检查仅1例(12.5%)有双侧高频感音神经性耳聋。8例均有阳性家族史。肾组织电镜均呈典型的Alport综合征肾小球基底膜病变。结论该组临床表现不典型的儿童Alport综合征患儿以镜下血尿为首发临床表现,无严重蛋白尿,血压及肾功能正常,通常无眼、耳等肾外表现,有阳性家族史。对于仅有肾小球性血尿的患儿,应详细询问家族史,对于有阳性家族史的患儿建议尽早进行肾组织电镜检查。
