摘要:嗜铬细胞瘤/副神经节瘤(PCC/PGL)是一类少见的神经内分泌肿瘤,其在人类肿瘤中的遗传可能性最高,最新研究表明60%的PCC/PGL患者与遗传因素有关。PCC/PGL相关的遗传基因包括RET、VHL、NF1、SDHA、SDHB、SDHC、SDHD和SDHAF2等。近年来,一些新的致病基因被陆续发现,使得与其相关的可疑基因多达28种。目前PCC/PGL相关的分子遗传学机制研究取得了重要进展,为理解PCC/PGL的发病机制,寻找新的治疗靶点提供了新的思路,本文系统综述了PCC/PGL的分子遗传学机制。
