摘要:目的通过对中国一遗传性并多指家族致病基因进行鉴定,确证该并多指家族中HOXD13基因突变的存在,最终通过检测HOXD13基因是否突变对并多指高发胎儿进行有效的产前诊断分析。方法首先结合家族史、家族成员体征及手足X光片结果进行诊断,从家族成员血样和待检孕妇羊水、绒毛样本中进行基因组DNA的提取;再人工合成一对具特异性的引物,通过聚合酶链式反应扩增HOXD13基因首个外显子中多聚丙氨酸链的编码序列,该片段需先经琼脂糖电泳检测,经克隆后再进一步鉴定;进行产前诊断时,采用扩增、电泳检查和银染检查HOXD13基因内及两侧总共三处微卫星多态标记位点再进行后续的单体型测定分析。结果该遗传性并多指家族4代51人,并多指患者14例(男性5例,女性9例),临床体征表现为:有3/4全部并指和4/5的并趾伴有软组织的蹼内多指,外部显出率达100%,变异差异显著,以上结果与典型的常染显性并多指表型相吻合。选取家族中16例(患者8例)进行HOXD13基因突变检测,结果指出所有患者的多聚丙氨酸链上的丙氨酸残基从正常的15个增加为24个。对该家族的孕期女性进行并多指产前检查,发现胎儿携带有已突变的HOXD13基因。结论从遗传性并多指家族中发现了HOXD13基因中多聚丙氨酸链的突变,通过多聚丙氨酸链突变检查和相应单体型分析可进行并多指高发胎儿的产前检查。
