摘要:目的探讨多巴反应性肌张力障碍(dopa responsive dyston DRD)患者酪氨酸羟化酶(tyrosine hydrox-ylase,TH)基因突变的特点。方法应用聚合酶链反应(PCR)和DNA直接测序技术对5例散发DRD患者及1个DRD家系进行TH基因全长14个外显子的突变检测。结果 1例散发病例发现TH基因外显子12第80位碱基由胞嘧啶转变为胸腺嘧啶C→T,导致第422位氨基酸丝氨酸(Ser)被苯丙氨酸(Phe)代替Ser422Phe,经检测该点突变具有致病性,为首次发现的TH基因突变位点。结论 TH基因外显子12第80位碱基C→T为DRD分子遗传学病因之一,基因检测是诊断DRD的重要手段。
