DAX-1基因突变导致先天性肾上腺发育不良症1例

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DAX-1基因突变导致先天性肾上腺发育不良症1例
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<正>患者赵某某,男,19岁,"因口唇皮肤发黑9年,睾丸发育迟缓6年"于2010年7月收入我科。患者2000年无诱因出现口唇皮肤发黑,伴乏力,纳差,于2001年3月收住我院儿科。经头颅垂体MRI,动态ACTH、CORT,甲功、性激素等检查,确诊为"慢性肾上腺皮质功能减退症"予"强的松7.5mg/d口服",2003年因感乏力再次到我院儿科就诊。查

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梁赟;苏恒;牛奔;张云;薛元明;. DAX-1基因突变导致先天性肾上腺发育不良症1例[J].中国医学工程,2011,(3):

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