摘要:目的分析胸苷酸合成酶基因多态性对5-氟尿嘧啶临床疗效的影响。方法选取我院服用5-氟尿嘧啶进行治疗的50名食管癌患者,对患者胸苷酸合成酶进行基因分型,其中,将编码基因启动子区域包含两重串连28bp重复片断的纯合子基因型定义为S/S型,将编码基因启动子区域包含三重串连28bp重复片断的纯合子基因型定义为R/R型。杂合子基因型定义为R/S型。通过RT-PCR对mRNA含量进行相对定量。根据患者基因型测定结果,分析遗传学机制对5-氟尿嘧啶临床药物疗效的影响。结果50名患者中,发现R/R型患者20名,总有效率10%,R/S型患者22名,总有效率13.6%,S/S型患者8名,总有效率50%,R/R组与S/S比较以及R/S组与S/S组比较差异有统计学意义(P<0.05)。S/S型患者药物治疗平均生存时间20.3个月,较R/S组平均生存时间8.1个月以及R/R组平均生存时间7.9个月差异有统计学意义(P<0.05)。结论胸苷酸合成酶基因多态性是一个潜在的影响5-氟尿嘧啶的影响因素。